婴儿以奶汁为主食，所以孩子身上多是奶香味；有的孩子排出尿略带呛人的氨气味，这都是正常的。然而有些孩子身上却有特殊的气味，如烂苹果味、臭鱼烂虾味、糖果味、老鼠尿臊味等。如果孩子身上出现这类异味，作为家长应密切注意，因为这些怪味可能是某些先天性、遗传性、代谢性疾病的表现。例如，常见的苯丙酮尿症就是由于肝脏内先天缺少苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，只能变成苯丙酮酸。这些代谢产物大量积累在血和脑脊液内，并随尿排出，发出特殊的老鼠尿臊味。其他像三甲胺尿症可散发出臭鱼烂虾味；高蛋氨酸血症可散发烂白菜味，这些都是由于遗传基因的变化而导致小儿体内代谢异常，代谢产物通过尿、便、汗液、呼吸等排出体外，散发出不同的气味。
这类先天性、遗传性、代谢性疾病如不及时治疗，直接影响到孩子的正常生长发育，尤其是智力发育，造成终生遗憾。比如苯丙酮尿症，如果早期发现，在脑组织未受到严重损害之前就开始治疗，用特殊的含小量苯丙氨酸的蛋白质水解产物来代替普通食物的蛋白质维持正常营养，孩子可以长得与正常孩子一样聪明健康。