苯丙酮尿症：本病是较常见的一种氨基酸代谢异常性疾病。由于肝内缺乏苯丙酸羟化酶，使苯丙氨酸不能正常代谢成为酪氨酸，因此，大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积于体内，从而对中枢神经系统造成损害。所以，应限制苯丙氨酸的摄入量。母乳中的苯丙氨酸含量较低，但对于患苯丙酮尿症的新生儿来说仍偏高。因此，对这些小儿可采取部分母乳喂养，同时加用低苯丙氨酸的配方奶，并定期检测血液苯丙氨酸的含量，以作为母乳和配方奶比例调整的依据。
枫糖尿病：本病是一种较为罕见的氨基酸代谢异常性疾病。主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷所致，可造成严重的脑损伤而导致智力低下。本病可采取适量母乳与低蛋白质膳食代用品混合喂养，并定期检测血中氨基酸浓度，以调整膳食的比例。
半乳糖血症：本病是由于酶的缺陷，使乳糖的代谢产物半乳糖—１—磷酸和半乳糖醇增多，这些物质蓄积体内后可引起神经系统损害而导致智力低下，并可伴有黄疸、低血糖、白内障、肝脏肿大、继发性出血等较为严重的症状。因为乳糖是乳汁中主要的糖类，所以，患本症的新生儿应立即停止母乳喂养，而改喂不含乳糖的大豆类代乳品较为合适。